丽水肿瘤靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐(组织)

通过检测您孩子体内肿瘤基因，帮助寻找可能有效的靶向药物和免疫治疗机会。

适用人群

• 主治医师建议通过基因检测来寻找更多治疗选择的家庭。
• 常规治疗方案效果不佳或出现进展，希望探索新方案的家庭。
• 希望了解孩子对现有靶向药物或免疫治疗可能反应的家长。
• 希望一次性全面了解与多种肿瘤相关基因信息的家庭。
• 在丽水或外地就医，需要为后续治疗决策提供基因层面参考的家庭。
• 对肿瘤预后评估和长期健康管理有较高需求的家庭。

检测内容

您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度身份调查’。这次检测主要做两件事：第一，检测120个关键的肿瘤相关基因，看看其中是否存在特定的‘驱动者’（基因突变），这些突变可能促使细胞生长失控。如果找到，就相当于找到了一个‘靶点’，市面上可能已经有专门针对这个靶点的靶向药物。检测还包含评估肿瘤细胞的另一个特征（MSI）以及28个与特定修复功能相关的基因（HRR），这些信息也与用药选择相关。第二，检测肿瘤细胞表面一种名为PD-L1的蛋白质表达水平（使用22C3抗体检测），这有助于评估免疫治疗可能带来的益处。它能帮助发现潜在的用药机会，但也需要理解，基因信息是复杂的，检测结果需要专业解读，且并非所有突变都有对应药物。

检测流程

采样方式非常灵活，可以根据您孩子的情况和主治医师的建议来选择：可以使用手术或穿刺后保存的‘石蜡切片’或‘石蜡包埋组织’样本，也可以使用新鲜的‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’样本。如果不方便提供组织样本，也可以选择抽取‘全血’进行检测。采样过程通常与必要的医学操作结合，无需额外空腹准备。组织样本的获取会由专业医师在医疗场所完成，可能会有短暂不适；若选择抽血，则与常规抽血体验相似。样本可通过丽水的合作机构现场收取，或通过专业的冷链邮寄服务安全送达实验室。

准确性说明

本检测采用业界广泛应用的二代测序（NGS）技术以及经过验证的免疫组化方法，针对特定的基因列表和蛋白质靶点进行检测，在技术层面具有高度的准确性和可靠性。检测在符合规范的实验环境中进行，确保样本和信息安全。报告会清晰展示检测到的基因变异和蛋白质表达水平。请您理解，任何检测都有其技术局限，例如对于极低比例的基因突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息，但最终的方案选择务必与主治医师结合孩子的整体情况来共同决策。

详细流程

1. 咨询与申请：您或主治医师通过合作方提交检测申请与咨询。
2. 样本确认：实验室客服与您联系，确认最合适的样本类型与寄送方式。
3. 样本寄送：您根据指导，将样本通过指定方式寄往丽水的实验室或接收点。
4. 样本接收与质检：实验室收到样本后，进行登记和严格的质量检查。
5. 实验室检测：样本合格后，进入提取、建库、测序及分析流程。
6. 报告生成：生物信息分析师解读数据，生成详细的中文检测报告。
7. 报告审核与发送：报告经审核后，通过加密电子版或纸质版发送给申请方。
8. 报告解读支持：可提供专业的报告解读服务支持，帮助理解内容。

• 检测为自费项目，费用为13140元，不支持医保报销。
• 请务必提前与孩子的主治医师沟通进行基因检测的必要性及样本获取方式。
• 选择组织样本时，请提前与病理科沟通，确认有足够的合格样本可用于检测。
• 若邮寄样本，请务必使用实验室提供的专用采样包和冷链运输服务。
• 从实验室收到合格样本起，大约需要10个工作日出具检测报告。
• 请妥善保管报告，它包含重要的个人生物信息，是后续健康管理的重要参考。
• 检测结果需由专业医师在临床背景下进行综合解读，不建议自行决策。
• 如有任何流程疑问，及时联系为您服务的顾问或实验室客服。