丽水泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测

一次检测同时分析DNA和RNA，全面寻找儿童肿瘤潜在的用药指导方案与遗传风险。

适用人群

• 在丽水医院检查发现实体瘤，初步治疗后需要寻找更多后续方案的家庭。
• 孩子肿瘤情况特殊，常规治疗方案效果有限或面临耐药，希望探索新机会的父母。
• 有肿瘤家族史，希望了解孩子自身是否存在相关遗传风险的家庭。
• 在丽水已完成手术，希望通过检测评估复发风险，为长期管理提供参考。
• 孩子当前情况稳定，希望提前了解未来可能的治疗路径和需要关注的靶点。
• 希望获得一份全面的肿瘤分子图谱，以便与丽水或国内外专家进行深入沟通。

检测内容

我们可以把这次检测想象成一次为肿瘤细胞进行的深度‘体检’和‘身份调查’。它同时从两个层面进行探查：一是DNA层面，检测1238个与肿瘤发生发展密切相关的基因，寻找指导用药的关键‘靶点’，就像找到锁眼，看是否有匹配的‘钥匙’（药物）。二是RNA层面，分析1166个基因的表达情况，能更精准地识别一些DNA层面难以发现的基因融合或异常激活，为治疗提供更多线索。这项检测的核心目的是全面寻找潜在的、有针对性的治疗方案机会，并评估是否存在可遗传给家人的风险。需要了解的是，检测提供的是基于当前科学认知的信息和可能性，并非每一个发现都对应有现成的或国内可及的治疗方案，其结果需要专业人士结合孩子的具体情况来解读和应用。

检测流程

整个过程对孩子来说负担很轻。我们需要两种样本：一是肿瘤组织样本，通常来自于孩子此前手术或穿刺已留存下来的石蜡块或切片，无需孩子再次经历操作；二是孩子的血液样本，通过一次普通的静脉抽血即可获得，用于比对遗传背景，抽血量很少，就像一次常规体检抽血。抽血前不需要空腹，正常饮食饮水即可。整个采样过程在丽水的合作服务中心或您指定的地点很快就能完成。如果方便，您也可以根据指导在家附近的机构完成采血，然后将组织切片和血液样本一起邮寄至检测中心。

准确性说明

这项检测在专业实验室内，运用经过验证的技术流程进行，对检测到的基因变异会进行多次复核，以确保报告中信息的可靠性。检测本身是安全的，它是对已离体的样本进行分析，不会对孩子身体造成额外影响。报告会清晰列出检测到的具有临床意义的变异，并附上相关的药物和临床研究信息供参考。请您理解，任何检测都存在技术上的极限，比如当肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量非常低时，可能会影响部分结果的检出。检测结果是一份重要的参考信息，但它不能替代主治专业人士的综合判断。最终的治疗决策，务必由您在丽水的主治专业人士结合孩子的全部情况来做出。

详细流程

1. 前期咨询：您通过电话或在线方式与顾问沟通，确认检测相关事宜。
2. 签署知情同意：您在线或书面签署文件，确保了解检测内容与意义。
3. 样本采集与寄送：根据指导，在丽水完成血液采样，并准备好病理切片，一同寄出。
4. 实验室接收与质检：检测中心收到样本后，进行质量评估，合格则入库。
5. DNA与RNA平行检测：实验人员对合格样本进行高通量测序与生物信息学分析。
6. 数据分析与报告生成：专家团队对数据进行分析解读，整合成中文报告。
7. 报告审核与发放：报告经过多重审核后，生成电子版与纸质版。
8. 报告送达与解读服务：电子报告发送至您指定邮箱，并可预约专家进行报告解读。

• 检测为自费项目，费用为16500元，不支持医保报销。
• 请务必提前与您孩子的主治专业人士沟通进行检测的想法。
• 确保能提供符合要求的肿瘤组织样本（石蜡块或白片）。
• 抽血前孩子无需空腹，保持正常作息和饮食即可。
• 妥善保管样本寄送物流单号，以便查询运输状态。
• 收到报告后，建议安排一次专业的报告解读，以充分理解内容。
• 报告结果具有时效性，新的研究和药物不断出现，信息需动态看待。
• 请将检测报告视为重要医疗资料，妥善保管。