丽水1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 您的孩子已完成实体瘤手术,医生建议进行术后监测以了解体内是否仍有残留。
- 您的孩子正在进行靶向或免疫治疗,希望了解治疗效果并动态监测病情变化。
- 在丽水等地的常规影像检查未发现异常,但仍希望获得更敏感的分子层面复发风险评估。
- 治疗结束后,希望获得一个长期的、个性化的监测方案,以便及早发现复发迹象。
- 医生推荐进行深度基因分析,为后续可能的治疗方案(如靶向药、免疫治疗)寻找依据。
- 希望获得一份全面的基因图谱,涵盖靶向、免疫、遗传风险等多方面信息,为长期健康管理做准备。
这个检测能查出什么?
您可以把这个检测想象成给肿瘤做一次全面的‘身份信息普查’和后续的‘定期巡逻’。第一步的‘全面普查’,会分析您孩子肿瘤组织中近2万个基因的详细信息,核心是888个与治疗、预后紧密相关的基因。它能发现多种基因突变,评估肿瘤的‘免疫特征’(如PD-L1、TMB、MSI),判断是否适合免疫治疗;还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示对特定靶向药的敏感性。第二步的‘定期巡逻’,是在治疗后,通过6次抽血来追踪血液中极其微量的肿瘤DNA片段(ctDNA)。这种‘液体活检’的好处是无创、可重复,能比传统影像学更早地提示微小残留或复发迹象,帮助医生判断治疗效果和调整方案。需要了解的是,所有检测都有其技术局限,阴性结果不能百分百排除风险,其结果需由专业人士结合其他检查综合解读。
检测过程麻烦吗?
整个检测过程对您和孩子来说都相对便捷。第一步的全面检测需要提供肿瘤组织样本,这通常是手术或穿刺时已留存的组织(如石蜡切片、石蜡块或新鲜组织),无需额外操作。第二步的6次血液复查则非常简单,每次只需抽取一管外周血(约10毫升),像常规抽血一样,无需空腹,在丽水的合作服务中心或通过邮寄采样包在家完成即可。抽血过程仅有轻微针刺感,几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后,约10个工作日出具专业报告。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用国际主流的二代测序技术,针对第一步的组织检测,我们使用高深度测序,力求全面捕获基因信息;针对第二步的血液检测,采用了超高深度和独家设计的检测技术,旨在高灵敏度地捕捉血液中痕量的肿瘤DNA。检测在符合资质的实验室内进行,流程严格规范,样本和信息安全均有保障。任何检测技术都有其检测下限和适用范围,结果可能受到样本质量、肿瘤特性等因素影响。报告中如提示特定基因变异或有临床意义的发现,建议您与主治医生或遗传咨询师进一步沟通,结合孩子的具体情况制定后续计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,总费用为32000元,不支持医保报销。
- 请确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样时间)准确无误。
- 进行血液采样前,无需空腹,但建议避免在剧烈运动或输液后立即采样。
- 妥善保管采样包中的材料,并按照说明在规定时间内寄回样本。
- 报告出具后,建议由您孩子的主治医生或专业人士结合完整临床情况进行解读。
- 检测结果具有时间性和个体性,不能预测所有未来健康风险。
- 请注意保管好您的个人报告,保护隐私信息。
- 如果您对流程有任何疑问,可随时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条,均分4.6)
我是淋巴瘤患者,化疗前做的这个检测,目的是留个基线。整个取样过程不复杂,抽血就行。后来化疗后复查MRD,两份报告放在一起对比,动态变化一目了然,连我的主治医生都说这个对比图做得好,对评估疗效帮助很大。速度快,两次都是两周内拿到报告。
机构回复
感谢您的分享!为疗效评估提供清晰、可比的动态监测数据,正是我们产品的核心价值所在。祝您治疗顺利,早日康复!
第一次接触这么前沿的检测,开始有点怀疑有没有用。咨询了医学顾问,讲解得很清楚,明白了它的原理和局限性。实际用了两次,结合影像检查,感觉对病情把握更全面了。科技改变生活啊。
机构回复
感谢您勇于尝试新技术!MRD检测是肿瘤精准医疗的重要进展,但它确实需要与传统手段结合。很高兴我们的顾问能帮助您充分理解其价值。感谢您对科技的信赖!
检测做完了,报告里的数据看着很专业。但希望能提供一次免费的电话解读服务,光看文字版报告对普通人来说还是有门槛。
机构回复
感谢您的反馈,我们已将您提到的问题反馈给相关部门,会尽快优化改进。
检测等了一周多出报告,有点急。但拿到报告后,发现里面有个“变异解读摘要”,一页纸就把核心发现、临床意义、关联药物说清楚了,特别精炼。后面还有详细证据支持。这种设计很好,我先看摘要,有需要再深究细节,效率很高。
机构回复
您能关注到我们的报告设计细节,我们很欣慰。“摘要”部分正是为了帮助您快速抓住重点。感谢您的耐心等待,我们也会持续优化流程,缩短报告周期。
抽血和咨询过程对隐私的保护印象深刻,独立房间,一对一服务。就是预约时间有点难约,想约的时段经常排满,协调了几次才成功。能增加一些预约名额就更好了。
机构回复
感谢您的理解与反馈。目前我们的预约量确实较大,我们正在协调增加专业服务人员与时段,以缩短您的等待时间,为您提供更便捷的服务体验。
带妈妈来术后复查。她有点晕血,提前跟客服说了。到现场后,护士特意安排她在躺椅上采血,还准备了糖水和纸巾,全程让她闭眼休息,跟我聊天转移她注意力。这种个性化照顾,我们家属特别感激。
机构回复
特别感谢您的事前沟通,这让我们能更好地做好准备。为有特殊需求的用户提供个性化服务是我们的责任。很高兴能帮到您和妈妈,希望我们的服务能让康复之路多一份温暖。
我是一名淋巴瘤患者,治疗完想做评估。咨询时我问了很多关于技术细节的问题,比如检测下限、覆盖基因之类的,客服没有敷衍,而是请技术老师回电给了我专业的解答。这种认真对待用户疑问的态度,让我觉得把钱花在这上面是值得的。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。我们认为,充分知情是做出正确决策的基础。我们的临床团队随时准备为用户解答专业问题,确保您清楚了解每一项检测的价值与局限。祝您后续治疗顺利!
总体满意,报告快且准。但有个小建议,报告里专业术语和图表很多,虽然结论页有总结,但对于我们家属来说,理解全部内容还是有难度。如果能附上一页更通俗的‘给患者的话’就更好了。
机构回复
非常宝贵的建议,感谢您!我们已经将‘患者友好型摘要’纳入报告升级计划,旨在用更通俗的语言阐释核心发现和行动建议,让您和家人更容易掌握关键信息。
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