丽水1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
针对实体瘤的一次全面基因检测和六次治疗后血液复查,帮助评估复发风险和指导后续治疗。
适用人群
- 您的孩子已完成实体瘤手术,医生建议进行术后监测以了解体内是否仍有残留。
- 您的孩子正在进行靶向或免疫治疗,希望了解治疗效果并动态监测病情变化。
- 在丽水等地的常规影像检查未发现异常,但仍希望获得更敏感的分子层面复发风险评估。
- 治疗结束后,希望获得一个长期的、个性化的监测方案,以便及早发现复发迹象。
- 医生推荐进行深度基因分析,为后续可能的治疗方案(如靶向药、免疫治疗)寻找依据。
- 希望获得一份全面的基因图谱,涵盖靶向、免疫、遗传风险等多方面信息,为长期健康管理做准备。
检测内容
您可以把这个检测想象成给肿瘤做一次全面的‘身份信息普查’和后续的‘定期巡逻’。第一步的‘全面普查’,会分析您孩子肿瘤组织中近2万个基因的详细信息,核心是888个与治疗、预后紧密相关的基因。它能发现多种基因突变,评估肿瘤的‘免疫特征’(如PD-L1、TMB、MSI),判断是否适合免疫治疗;还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示对特定靶向药的敏感性。第二步的‘定期巡逻’,是在治疗后,通过6次抽血来追踪血液中极其微量的肿瘤DNA片段(ctDNA)。这种‘液体活检’的好处是无创、可重复,能比传统影像学更早地提示微小残留或复发迹象,帮助医生判断治疗效果和调整方案。需要了解的是,所有检测都有其技术局限,阴性结果不能百分百排除风险,其结果需由专业人士结合其他检查综合解读。
检测流程
整个检测过程对您和孩子来说都相对便捷。第一步的全面检测需要提供肿瘤组织样本,这通常是手术或穿刺时已留存的组织(如石蜡切片、石蜡块或新鲜组织),无需额外操作。第二步的6次血液复查则非常简单,每次只需抽取一管外周血(约10毫升),像常规抽血一样,无需空腹,在丽水的合作服务中心或通过邮寄采样包在家完成即可。抽血过程仅有轻微针刺感,几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后,约10个工作日出具专业报告。
准确性说明
该项目采用国际主流的二代测序技术,针对第一步的组织检测,我们使用高深度测序,力求全面捕获基因信息;针对第二步的血液检测,采用了超高深度和独家设计的检测技术,旨在高灵敏度地捕捉血液中痕量的肿瘤DNA。检测在符合资质的实验室内进行,流程严格规范,样本和信息安全均有保障。任何检测技术都有其检测下限和适用范围,结果可能受到样本质量、肿瘤特性等因素影响。报告中如提示特定基因变异或有临床意义的发现,建议您与主治医生或遗传咨询师进一步沟通,结合孩子的具体情况制定后续计划。
详细流程
- 项目咨询:通过线上或电话,与丽水的服务顾问沟通,确认您孩子的需求与检测适用性。
- 签署同意书:在线或线下签署知情同意书,确保您了解检测内容、意义及注意事项。
- 样本采集与寄送:根据指导,提交存档的肿瘤组织样本;后续血液样本可在丽水服务中心采集或使用邮寄采样包。
- 样本检测与分析:实验室收到样本后,进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析。
- 报告生成与审核:生成包含所有突变详情、免疫指标、HRD状态及MRD监测结果的综合报告,并由专家审核。
- 报告送达:检测完成后约10个工作日,电子版报告将通过安全渠道发送给您,纸质版可邮寄到丽水的指定地址。
- 报告解读支持:提供专业的报告解读服务支持,协助您理解报告中的关键信息。
- 后续跟进:根据首次检测结果,为您孩子定制后续6次血液监测的具体时间计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 第一次检测为什么要用肿瘤组织?必须用最新的吗?
- 首次使用肿瘤组织是为了全面‘描绘’您体内肿瘤独特的基因指纹,作为后续血液对比的基准。通常建议使用最新手术或活检的组织,信息最准确。
- 报告我看不懂,有医生帮忙解读吗?
- 有的。在您收到报告后,我们可以为您安排专业的遗传咨询师或顾问进行报告解读,帮助您理解检测结果的含义以及与后续健康管理相关的信息。
- 可以刷卡或者用移动支付吗?还是必须交现金?
- 支付方式通常很灵活,支持银行卡、信用卡、移动支付等多种方式。具体支付渠道您可以在丽水的指定服务网点或通过官方渠道确认。
- 如果老人行动不便,在丽水能上门抽血做这个检测吗?
- 您好,关于上门采血服务,不同检测机构或合作方的政策不同。您需要联系为您提供检测服务的具体机构或丽水当地的服务点,详细咨询他们是否提供以及如何安排上门采血服务。
- 整个服务流程走下来,大概需要多长时间?从下单到拿到报告。
- 从您下单、预约采样、样本寄送,到实验室完成检测并出具报告,整个周期通常在10-15个工作日左右。具体时间可能因样本运输距离等因素略有浮动,我们会尽力提高效率。
注意事项
- 检测为自费项目,总费用为32000元,不支持医保报销。
- 请确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样时间)准确无误。
- 进行血液采样前,无需空腹,但建议避免在剧烈运动或输液后立即采样。
- 妥善保管采样包中的材料,并按照说明在规定时间内寄回样本。
- 报告出具后,建议由您孩子的主治医生或专业人士结合完整临床情况进行解读。
- 检测结果具有时间性和个体性,不能预测所有未来健康风险。
- 请注意保管好您的个人报告,保护隐私信息。
- 如果您对流程有任何疑问,可随时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条,均分4.6)
本来以为这种基因检测报告会像天书一样复杂,自己肯定看不懂。但万核的报告解读服务真的很贴心,不仅有详细的书面分析,还有专家专门打电话跟我沟通了快半小时。老师讲得特别清楚,把我的指标、风险、后续要关注的重点都说明白了,还耐心回答了我好多问题,心里一下子就有底了。这个解读服务对我和家人来说,比冷冰冰的报告本身重要太多了。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对我们的认可。我们深知精准的检测结果需要搭配清晰易懂的解读才能真正发挥作用,因此我们配备了专业的遗传咨询团队,致力于将复杂的科学数据转化为对您有实际指导意义的健康管理信息。能帮助您更好地理解报告、缓解焦虑,我们感到非常欣慰。祝您健康!
我是肠癌患者,主治医生推荐的。服务整体很好,但有一点,报告虽然专业,但对我这种非专业人士来说还是有点深奥。虽然有电话解读,但如果能附一份更简单的‘患者摘要版’,用大字和图表标出关键结论和行动建议,就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!‘患者友好型’报告正是我们目前在优化的重要方向。我们会认真考虑您的想法,力求让信息呈现更清晰、更易用。
检测用来指导靶向药选择。报告内容很专业,但有些术语对普通人来说太难懂了,虽然有一对一解读,但之后自己再看还是吃力。希望报告能附一个更通俗的版本。不过隐私方面无可挑剔,全程感觉被保护得很好。
机构回复
感谢您的反馈。我们将把您的建议反馈给医学团队,评估在保持专业性的同时,如何让报告更易理解。感谢您对我们隐私保护工作的认可。
基因检测结果很详细,能看出技术实力。但APP上的历史报告查询功能不太好找,藏得比较深,建议放在首页显眼位置。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意,我们会持续改进。
帮父亲做的,他年纪大怕麻烦。从预约到采血,每一步都有短信提醒,还有护士上门服务,非常省心。报告出来后,不光有电子版,还寄了纸质版给老人家,他说拿着纸质的踏实。这些细节考虑得很周到。
机构回复
感谢您的认可。我们始终认为,好的医疗产品必须兼具科技的硬度与服务的温度。能为您和父亲带来省心、踏实的体验,是我们莫大的欣慰。
价格一开始让我犹豫,但主治医生强烈推荐,说对指导后续治疗很有用。做完拿到报告,发现他们不仅给结果,还有详细的解读和后续建议。感觉这钱里包含了很强的医疗服务和技术分析价值,不是单纯卖个数据,所以我觉得值5星。
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您的反馈对我们至关重要!我们坚持‘检测即服务’的理念,报告解读和临床建议是产品的核心组成部分。很高兴我们的专业服务能辅助您和医生的决策。
抽血和咨询过程对隐私的保护印象深刻,独立房间,一对一服务。就是预约时间有点难约,想约的时段经常排满,协调了几次才成功。能增加一些预约名额就更好了。
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感谢您的理解与反馈。目前我们的预约量确实较大,我们正在协调增加专业服务人员与时段,以缩短您的等待时间,为您提供更便捷的服务体验。
总体满意,报告快且准。但有个小建议,报告里专业术语和图表很多,虽然结论页有总结,但对于我们家属来说,理解全部内容还是有难度。如果能附上一页更通俗的‘给患者的话’就更好了。
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非常宝贵的建议,感谢您!我们已经将‘患者友好型摘要’纳入报告升级计划,旨在用更通俗的语言阐释核心发现和行动建议,让您和家人更容易掌握关键信息。
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