丽水肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在丽水治疗，希望为下一步用药（靶向药、免疫治疗等）寻找更明确基因依据的。
- 主治医生建议，希望通过基因检测更全面地评估病情与治疗方案的。
- 已完成手术或初步治疗，想通过基因层面评估微小残留病灶(MRD)和未来复发风险的。
- 考虑使用PARP抑制剂等特定药物，需要检测HRD等相关指标的。
- 已完成常规基因检测但结果不明，或希望进行更全面基因排查的。
- 有明确的肿瘤家族史，希望通过检测为后续健康管理提供参考信息的。
这个检测能查出什么？
如果把孩子的身体比作一个复杂的城市，这次检测就像一次针对肿瘤‘核心区域’的全面人口普查和基础设施检查。它主要分析从肿瘤组织样本中提取的基因信息。第一，它能检测近2万个基因的全部外显子，其中重点解读888个与肿瘤诊断、治疗和预后最相关的核心基因，寻找可能导致肿瘤生长或影响治疗效果的基因变化。第二，它能发现多种类型的基因改变，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化和部分已知的基因融合。第三，它能评估同源重组修复功能状态，这有助于判断是否可能从PARP抑制剂这类药物中获益。第四，它还会计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，这些指标与免疫治疗效果相关。需要注意，它主要基于提供的组织样本进行分析，结果反映取样时刻的基因状态，且不能保证为每位使用者都找到可干预的靶点。
检测过程麻烦吗？
检测的便捷性取决于样本类型。您可以根据主治医生的建议和方便程度，在石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血（用于对照）中选择一种作为检测样本。这些样本通常可在丽水的医院或合作机构在常规检查或治疗过程中获得，无需为孩子额外进行有创操作。如果是已经存档的石蜡切片或玻片，则更为方便，只需按流程借出并邮寄即可。整个过程本身无痛，也无需空腹等特殊准备。我们会详细指导您如何安全获取并寄送样本。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对目标基因区域进行深度测序和分析，技术本身具有高度的敏感性和特异性。我们的实验室流程遵循严格的质量控制标准，从样本处理、数据生成到结果解读均有规范流程，以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理，保障信息安全。请您理解，任何检测技术都有其技术极限，极低丰度的突变可能无法检出，且基因检测结果是复杂的医学信息，需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果指向某些遗传性风险，医生可能会建议进行进一步验证或家庭成员的相关检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前，请务必与主治医生充分沟通，确认检测的必要性并获取合格的样本。
- 选择样本类型时，请优先参考医生的专业建议，新鲜组织或穿刺组织通常基因信息更完整。
- 若邮寄样本，请务必使用我们提供的专用采样包和冷链物流，确保样本在运输途中不降解。
- 请完整、准确地填写所有申请表格，特别是样本信息和相关的病史信息。
- 检测结果为自费项目，费用为27400元，请您知悉并提前做好准备。
- 收到报告后，建议在医生指导下进行解读，并将其作为整体诊疗决策的参考之一。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人健康信息。
- 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问或我们的客服中心。
用户评价 (8条，均分5.0)
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
爸爸是肝癌晚期，主治医生推荐做这个检测找靶向药。报告确实很详细，厚厚一摞，但我最感谢的是解读的医生，专门打了快一小时的电话，把那些基因突变、临床意义、用药推荐，掰开揉碎了讲给我们听。虽然有些专业词还是记不住，但至少心里有底了，知道下一步怎么治疗了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知报告的专业性可能给家属带来理解压力，因此配备了专业的遗传咨询团队进行一对一解读。能帮助您和家人更清晰地了解病情与治疗方向，是我们最大的价值。祝老人家治疗顺利！
我是替患肺癌的家属来评价的。服务体验很棒，特别是解读环节。预约的专家视频解读，医生讲得很细，还专门针对我们家经济情况，分析了不同靶向药的可及性和医保政策，给了很实际的建议。之后客服还把解读的重点整理成文字摘要发给我们，方便留存对照，非常贴心。
机构回复
谢谢您的肯定。我们致力于提供“医学价值”与“人文关怀”并重的服务。能将专业的解读与家庭实际情况相结合，并提供清晰的备忘，是我们应该做的。祝您家人治疗顺利！
检测本身和服务挺好的，保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统，有时候登录不太稳定，偶尔需要反复刷新。另外，希望报告出来后，除了邮件，也能有个短信提醒，这样更及时，免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式，我们已记录并会技术部门反馈，努力优化用户体验。短信提醒是个好建议，我们将评估加入。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
拿到确诊报告后慌乱中做的决定，没太比价。做完后和病友交流，发现价格在同一梯队里算公道的，而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型，这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜，觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析，如预后模型等，希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助！
我是肺癌术后复查，主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心：医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续，我就签了个字。报告出来后，还有一次免费的线上专家答疑，把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿，对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作，正是希望将便捷留给患者，把专业流程交给团队。祝您康复顺利！
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
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